Cada 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, esta fecha tiene como objetivo dar a conocer a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
Por dicho motivo, desde Rafaela Noticias dialogamos con Nicolás Peralta, profesor de educación física y músico rafaelino que compuso una canción llamada “Canción para Curarte”, que fue producida por Federico Lescano en el marco del proyecto “Mi Primer Tema” de la Secretaría de Cultura de la Municipalidad de Rafaela.
“Muchas situaciones me sensibilizaron y me llevaron a escribirla, una de estas es que participo de la colonia “Granja el Ceibo”, en la cual hay muchas personas que tienen esta patología de la epilepsia, otra de las situaciones es que trabajo en el gimnasio Autem y recibimos personas con esta enfermedad, luego me sucedió de tener un familiar muy cercano con síndrome de dravet. Con esta canción pudimos aportar nuestro granito de arena, decirles a estas personas que no están solos, que están acompañados, que tienen su canción y deseamos que puedan curarse, que puedan tener una buena calidad de vida”.
Escuchá la canción:
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.
El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Otros rasgos y síntomas son los siguientes:
Retraso cognitivo.
Retrasos en el lenguaje y el habla.
Alteraciones motoras considerables.
Dificultades de movilidad y equilibrio.
Crisis epilépticas incontrolables.
Convulsiones prolongadas y frecuentes.
Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara
El diagnóstico del Síndrome de Dravet es realizado por un médico especialista, mediante un test genético. Debido a que este Síndrome es de origen genético, no tiene cura. Se aplica un tratamiento farmacológico, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia, tales como valproato y benzodiacepinas.
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